InterLabService : Генетические болезни
22 декабря 2015 года, 14:03
Медицина XXI века – это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу позволяют предотвратить развитие серьезных проблем и позволяют сэкономить. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность – процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.
Начнем с начала
Чтобы узнать, все ли в порядке с их репродуктивной системой, женщины обычно идут к гинекологу. Это вполне логично, в конце концов, именно этот врач может обнаружить проблемы с фаллопиевыми трубами или выявить миому матки, способную помешать нормальному развитию беременности.
А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, попадет только в случае, если гинекологу «что-нибудь не понравится». К сожалению, этим «чем-нибудь» могут быть самые неприятные вещи, например, пороки развития плода, уже выявленные в ходе планового УЗИ. Понятно, что в такой ситуации вариантов не так уж много: или аборт, или рождение заведомо больного ребенка, нуждающегося в дорогостоящем и, увы, далеко не всегда эффективном лечении.
Совершенно других результатов можно добиться, если начать подготовку к беременности с прохождения скринингового обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.
Медицинская генетика — это возможность проверить здоровье на молекулярном уровне
Важно понимать, что генетический скрининг – это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых носителей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности.
Например, при обнаружении дефекта в одной из копий определенного гена, второму родителю могут порекомендовать сдать анализ на поиск аналогичного дефекта. Если результат окажется отрицательным, паре даже не потребуются вспомогательные репродуктивные технологии, их ребенок в любом случае родится здоровым (то есть, свободным от наследственных заболеваний, связанных с конкретной мутацией).
Прощаемся с мифами
Генетика – наука молодая, а медицинская генетика и того моложе. Неудивительно, что многие до сих пор считают обращение к врачу-генетику чем-то из ряда вон выходящим: то ли вмешательством в дела небесной канцелярии, то ли визитом к шаману.
Как правило, нежелание обращаться к этому специалисту по медгенетике объясняют одним из следующих соображений:
— «Наши бабки рожали в поле, и ничего». Чаще всего – ничего хорошего. Увы, женщина, у которой после 20 и более беременностей выживало 4-5 детей, была в «старые добрые времена» вполне обыденным делом.
— «У нас в роду наследственных заболеваний никогда не было». Сам по себе учет младенческой смертности – относительно недавнее медицинское изобретение, еще сто лет назад во многих регионах люди руководствовались принципом «бог дал – бог взял». А уж изучать причины смерти детей первых лет жизни стали, по историческим меркам, «на днях». Поэтому сегодня никто не может с уверенностью утверждать, что в его роду на протяжении хотя бы 5-6 поколений не было выкидышей, мертворождений и детей, появившихся на свет с серьезными пороками развития. А все это, в свою очередь, может свидетельствовать о семейных сложностях на уровне генов.
— «Даже если во время скрининга найдут дефектный ген, какова вероятность, что у партнера или партнерши присутствует такой же?» Генетики, работающие в консультативных центрах и наблюдающие самые разные пары, порой сами удивляются, как носители редчайших мутаций умудряются создать пару с обладателем такой же «музейной редкости». Так что лучше провериться.
И что дальше?
«Исправлять» гены, ответственные за развитие наследственных заболеваний, ученые пока не научились. Именно поэтому дети, от рождения страдающие муковисцидозом, спинальной амиотрофией и другими генетически обусловленными патологиями, нуждаются в чрезвычайно дорогостоящем пожизненном лечении, не способном, к сожалению, устранить причину заболевания. Качество жизни таких пациентов часто оставляет желать лучшего даже в развитых странах, а ожидаемая продолжительность жизни – в зависимости от диагноза и течения – может составлять 20-25 лет или менее.
Однако уже сегодня существуют диагностические методики, используемые одновременно с вспомогательными репродуктивными технологиями. Эти методики позволяют отобрать эмбрионы со «здоровым» генотипом. Через 9 месяцев после такой процедуры даже у пары, в которой оба являются носителями аномального гена, вполне может родиться здоровый ребенок.
Пусть беременность протекает спокойно!
Рядом с домом
Пройти генетический скрининг для планирующих беременность сегодня можно в различных лабораториях. Однако перед сдачей анализов лучше убедиться, что исследование будет проводиться с учетом российской специфики. Дело в том, что наследственные заболевания существенно различаются от расы к расе и от континента к континенту. Те мутации, которые характерны для коренного населения Америки или для жителей Центральной Африки, могут практически отсутствовать в России – и наоборот.
Зная об этом, специалисты лаборатории Genetico разработали специальную скрининговую программу «Подготовка к беременности». В нее включены мутации, относящиеся сразу к 35 тяжелым или даже смертельным наследственным заболеваниям, наиболее распространенным в российской популяции. Стоимость такого обследования для жителей Москвы и Московской области – всего 11 500 рублей. Важно, что биоматериал сперва сдает лишь один из будущих родителей. Второму аналогичное обследование назначается только при наличии показаний, что позволяет сберечь семейный бюджет и сэкономить средства, например, на покупку кроватки.