Врачи из медицинской школы при Университете Мэриленда (University of Maryland School of Medicine) диагностировали у 29-летней женщины моногенный диабет – редкую форму этого заболевания.

Американские ученые утверждают, что вскоре диабетики смогут пользоваться удобным интраназальным спреем, содержащим глюкагон. Группа исследователей из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania) под руководством Майкла Рикелса (Michael Rickels) показала, что этот спрей борется с гипогликемией у пациентов, страдающих диабетом 1 типа, также эффективно, как и инъекции глюкагона.

Диабет, которым страдает София Баратта, не связан с нарушениями работы иммунной системы, что характерно для больных диабетом 1 и 2 типа. Причиной развития моногенного заболевания стала мутация, затронувшая один из генов Софии. Ученым известно о 20 генах, повреждение которых может привести к развитию симптомов заболевания. Тактика лечения моногенного диабета зависит от того, какая именно мутация присутствует у пациента.

Так, несмотря на то, что уровень сахара в крови у Софии всегда выше нормы, специфического лечения ее состояние не требует. Пациентам с другими формами моногенного диабета может потребоваться постоянное медицинское наблюдение, либо прием препаратов сульфонилмочевины.

Тони Поллин (Toni Pollin) отмечает, что не все врачи знают о моногенном диабете и потому не всегда назначают таким пациентам генетический тест, что не позволяет верно определить причину болезни. Люди, страдающие моногенным диабетом, нередко получают ненужное или неправильное лечение. В ближайшее время ученые намерены разработать специальное руководство, позволяющее верно выявлять симптомы моногенного диабета.

ИнтерЛабСервис